mrc-holland P094-025R说明书

mrc-holland P094-025R说明书

SALSA MLPA P094 MEFV probemix

SALSA MLPA P094 MEFV探针

应用： 地中海热，家族性（MEFV）
区域： MEFV 16p13.3 

描述
一般信息： SALSA MLPA Probemix P094 MEFV是一项仅供研究使用（RUO）的检测方法，用于检测MEFV基因的缺失或重复，该基因与家族性地中海热有关。该探针混合物还可用于检测位于MEFV基因外显子10中的常见c.2080A> G，p.M694V点突变的野生型序列。

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜发热和炎症反复发作，并伴有疼痛。伴有肾功能衰竭的淀粉样变性是一种并发症，并且可能在没有明显危象的情况下发展。该疾病是由MEFV缺陷引起的编码蛋白质pyrin的基因。MEFV基因的密码子694（M694V）中的甲硫氨酸至缬氨酸转变是FMF的常见原因并且与更严重的表型相关。然而，该基因的拷贝数变化似乎很少见。
在一些国家，包括亚美尼亚，土耳其，以色列和许多阿拉伯国家，FMF的运载率非常高。该疾病的表型可能变化很大，可能反映了不同的突变。

Probemix内容：SALSA MLPA Probemix P094-B3 MEFV含有22种MLPA探针，扩增产物在135和310个核苷酸之间（nt）。这包括14个MEFV基因探针，其中一个检测M694V突变的野生型序列。此外，还包括八个参考探针，可检测八种不同的常染色体位点。完整的探针序列和参考探针检测到的基因的身份可在线获得。

该探针混合物包含9个质量控制片段，产生64至105个核苷酸的扩增产物：四个DNA数量片段（Q片段），两个DNA变性片段（D片段），一个基准片段，一个染色体X和一个染色体Y特异性分段。有关如何解释这些控制片段观察结果的更多信息，

产品历史
版本B3：已更换两个参考探针
版本B2：已替换一个参考探针。
版本B1：为外显子10添加了一个探针，检测M694V突变的WT序列，这是地中海热的常见原因。此外，移除了一个参考探针并更换了五个参考探针。
版本A2：包括88-92-100-105 nt对照片段。

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